Análises clínicas
pesquisa molecular epilepsia mioclônica tipo merrf
Também pode ser chamado de: epilepsia mioclonica com fibras vermelhas rasgadas, epilepsia mioclonica tipo merrf, mtdna, estudo molecular de mtdna para epilepsia merrf, a8344g, merrf, t8356c
Resultado em até 45 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
rua barão de melgaço, 2777 - centro - MTAgendar nessa unidade
r almirante henrique pinheiro guedes, 195 - duque de caxias - MTAgendar nessa unidade
av. brasília, 600 - jardim das américas - MTAgendar nessa unidade
rua mamed untah, 749 - centro norte - MTAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A epilepsia mioclônica tipo MERRF (epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares) é um distúrbio multissistêmico caracterizado por mioclonia seguido por epilepsia generalizada, ataxia, fraqueza e demência. O início geralmente ocorre na infância. Os achados comuns são perda auditiva, baixa estatura, atrofia óptica e cardiomiopatia com a síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW). Retinopatia pigmentar e lipomatose são ocasionalmente observadas.Por que fazer
Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto no gene MT-TK incluindo a mutação mais frequente m.8344A>G.Como é feito
O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.Orientações de jejum
Não é necessário jejum.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.