Análises clínicas
sequenciamento do exoma
Também pode ser chamado de: sequenciamento das regiões codificadoras do genoma humano, sequenciamento do exoma, sequenciamento dos 20 mil genes, sequenciamento dos exons do genoma humano, exoma completo, região codificante do genoma humano, exoma, sequenciamento do exoma completo
Resultado em até 35 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
rua barão de melgaço, 2777 - centro - MTAgendar nessa unidade
r almirante henrique pinheiro guedes, 195 - duque de caxias - MTAgendar nessa unidade
av. brasília, 600 - jardim das américas - MTAgendar nessa unidade
rua mamed untah, 749 - centro norte - MTAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (exons) de aproximadamente 22.000 genes, em busca de variantes (mutações) que podem ser causadoras de doenças.Por que fazer
Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções. Está indicado em pacientes com quadro clínico (fenótipo) ou histórico familiar fortemente sugestivo de uma doença genética em que o fenótipo não corresponde a um gene específico, ou também em doenças com muitos genes envolvidos (heterogeneidade genética).Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.Preparo geral
Importante informar os medicamentos em uso.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum ou preparo prévio; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.