Análises clínicas
sequenciamento ngs do gene glb1
Também pode ser chamado de: sequenciamento gene glb1, glb1, ngs glb1, gm1-gangliosidose, mps ivb
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
rua barão de melgaço, 2777 - centro - MTAgendar nessa unidade
r almirante henrique pinheiro guedes, 195 - duque de caxias - MTAgendar nessa unidade
av. brasília, 600 - jardim das américas - MTAgendar nessa unidade
rua mamed untah, 749 - centro norte - MTAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
Os distúrbio relacionados ao gene GLB1 compreendem a Mucopolissacaridose tipo IVB e Gangliosidose GM1 tipo 1 ao 3, todas de herança autossômica recessiva, são causadas por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene GLB1. Este exame realiza o sequenciamento do gene GLB1 em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.Por que fazer
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de distúrbio relacionados ao gene GLB1 (Mucopolissacaridose tipo IVB e Gangliosidose GM1 tipo 1 ao 3), sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.Como é feito
A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletadas, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento, através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), do gene GLB1. Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Não é necessário jejum.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.